Медики Республики будут работать по клиническому протоколу по неонатальному скринингу
«Совместно с учеными медуниверситета нами, врачами Медико-генетического центра Республиканской больницы, подготовлен клинический протокол по проведению массового обследования новорождённых детей на наследственные заболевания», — рассказала заведующая Медико-генетическим центром Ирина Ценева.
Неонатальный скрининг – это государственная программа обследования всех новорожденных младенцев, цель которой как можно ранее выявление некоторых серьезных генетических заболеваний у детей. Если такие болезни обнаружены рано и их лечение начато вовремя, они или не развиваются вовсе, или не дают тяжелых осложнений. Диагностировать их без помощи специального лабораторного исследования практически невозможно, так как их признаки могут не проявляться до определенного возраста. Лечить же болезнь, которая уже развилась, бывает слишком поздно.
«Анализ берется в роддоме на 4-е сутки у доношенных и на 7-е сутки у недоношенных младенцев, — пояснила Ирина Ценёва. — Несколько капель крови из пяточки малыша наносятся на специальную тест-полоску, которая высушивается и отправляется в нам лабораторию. Здесь наши лаборанты проводят тесты и извещают семью и родильное отделение об их результатах».
Минздрав обеспечил Медико-генетический центр и родильные отделения Республики диагностическими тестами для скрининга таких заболеваний, как муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз и адреногенитальный синдром.
«Это значит, что каждая семья, в которой родился сегодня ребенок, имеет доступ к ранней диагностике наследственных заболеваний с учетом мировых научно обоснованных диагностических методик и тестов, — пояснили в отделе медицинского образования и науки Минздрава Республики. — В случае необходимости, наши дети получают специальное лечебное питание, что является приоритетным направлением оказания медицинской помощи детям нашей Республики».
